Categories
Reportajes

La pitonisa del siglo XXI

Las empresas que secuencian el ADN de las personas están en auge. La tecnología ha permitido que este servicio pueda abaratarse. Mucho. El precio hace una década superaba los 45 000 euros, pero, en marzo de 2020, China aseguró que para finales de año conseguiría secuenciar la información genética de una persona por menos de 100 euros, según informó MIT Technology Review. En Shift hablamos con expertos para conocer en profundidad este tipo de empresa y servicios. 

Como tú no hay dos 

¿Te imaginas que toda tu información genética estuviera disponible y a tu alcance? La genética es la pitonisa del siglo XXI: aunque tus genes no te dan predicciones arbitrarias basadas en la posición de Neptuno, en ellos está codificada toda la información que te distingue. Es mucho menos épico que esperar a que se alineen los astros, pero mucho más científico y riguroso. ¿Significa esto que tus genes pueden conocer el futuro? Al igual que las pitonisas, no. Pero esta información tiene una utilidad infinita porque explica tus diferencias biológicas con respecto al resto de seres humanos. En efecto, eres único, diferente, original. Aunque mucha de esa información se comparte con familiares. Pero no te preocupes, sigues siendo especial. 

¿Qué saben mis genes que yo no sepa?

Seguro que alguna vez has escuchado que es imposible conocer a una persona al completo. Bien, pues olvídate de eso. Falacias. Tus genes lo saben todo. Cuando tú vas, ellos ya han vuelto tres o cuatro veces. De nuevo, esto no significa que vayan a leer el futuro de tu salud, pero sí contienen información que puede ayudar a tu nutrición, a saber tu posible reacción a ciertas medicaciones, así como pueden predecir la respuesta de tu cuerpo a ciertos tratamientos. Todo esto nos lo cuenta Oscar Flores, director general y fundador de Made of Genes, una de las empresas dedicada a la genómica pioneras en España. Uno de los datos más importantes que brinda la genómica es las enfermedades hereditarias que el paciente podría desarrollar en un futuro.

¿Por qué la secuenciación se ha vuelto tan barata?

Hay que darle las gracias a las secuenciaciones de nueva generación, también llamadas next-generation sequencing (NGS).  Esta tecnología permite analizar de forma paralela miles de secuencias, lo cual abarata los costes, según nos cuenta Flores.  Afirma que “desde el sector clínico, la NGS ha pasado a ser un procedimiento estándar en el diagnóstico de muchas enfermedades”. Él personalmente cree que, en los próximos diez años, muchos países implementarán estas prácticas de manera universal. 

El espacio no es un problema, pero ¿la seguridad?

Toda esta información se almacena en “la nube”, en palabras de Flores, “un ordenador gestionado por otra persona”. A eso añade que “si la otra persona sabe más de ordenadores que tú, será más seguro que si lo guardas en tu casa”. Pero, al tratarse de información tan sensible y comprometida, es normal que te preguntes si realmente la nube es tan segura. Flores indica que “es fundamental contar con proveedores especializados y que cuenten con certificaciones relevantes”. No obstante, el director de Made of Genes también advierte que, como todo en esta vida, “la seguridad absoluta nunca se puede garantizar. Sin embargo, se pueden aplicar controles y protocolos para minimizar los fallos de seguridad y la seguridad de la información”. 

¿Medicina personalizada?

Esta es la principal conquista de la genómica, aunque, como indica Flores, el sistema sanitario siempre ha sido personalizado, ya que el médico intenta adaptarse a su paciente.  “Con la genómica solo estamos captando más información molecular de la que teníamos hasta ahora, lo que nos permite un mejor nivel de detalle”, completa el director de Made of Genes. 

No obstante, Josep Santaló, catedrático de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Barcelona, alerta: “No hay que olvidar que el componente no genético de la información genética (la epigenética) tiene también una gran importancia que debe tenerse en consideración”.  Es decir, no hay que olvidar que pueden darse modificaciones genéticas que no se deban a una alteración de la secuencia del ADN, sino a factores ambientales. “Caer en un excesivo determinismo genético puede ser también contraproducente para gestionar una realidad biológicamente compleja que resulta de la interacción de la genética con el medio físico que nos rodea”, afirma Santaló. El profesor, eso sí, no niega las virtudes de la información genética, que “puede contribuir a personalizar la medicina en el sentido de determinar de forma más precisa la respuesta a los distintos fármacos, por no mencionar todas las enfermedades de origen genético que se conocen”.

Bioinformáticos y otras profesiones del futuro

En torno a la genética se abre todo un universo de profesiones. De momento, su inclusión como especialidad sanitaria está pendiente. Santaló confirma que el interés de los sanitarios por que se formalice esta nueva rama es innegable. Además, la genómica trae consigo la necesidad de nuevos perfiles laborales necesarios para el correcto funcionamiento de estas prácticas. Flores señala que, de cara al futuro, “será importante la formación de personas con perfil de bioinformática avanzada”, de manera que la gestión de toda la información genética almacenada en la nube sea viable. Otra de las profesiones que se vuelve indispensable es la de consejero genético, una persona que pueda transmitir a los pacientes información delicada, como, por ejemplo, una enfermedad hereditaria que pueda derivar en un trastorno neurodegenerativo. 

Santaló también hace mención a la importancia de un buen asesoramiento y a la homologación de la formación para “evitar el peligroso intrusismo de personas no adecuadamente capacitadas para realizar esta compleja tarea”.

Perdone, pero yo no soy sanitario

Lo que posiblemente te estés preguntando es qué narices vas a hacer tú con esa información, si no eres ni médico ni genetista. Una de las principales pegas que se ponen a estos servicios es la ingente cantidad de datos que se le puede dar a un paciente sin que este sea capaz de interpretarlos ni manejarlos. “La información clínica siempre debe ser proporcionada en un contexto clínico por parte de un profesional –defiende Flores–. Yo no creo en las pruebas genéticas directas al consumidor sin ningún tipo de asesoramiento”. El director de Made of Genes, además, señala que en sus servicios siempre se dan orientaciones al paciente. 

Pero, inevitablemente, cuando el paciente cede sus datos genéticos a una compañía, no hay vuelta atrás y “queda al amparo de la profesionalidad y ‘buena fe’ de la empresa”, como señala Santaló. Este es el principal motivo que evidencia la necesidad de un buen asesoramiento genético previo a cualquier acción, “especialmente porque las transgresiones de los acuerdos de confidencialidad y portabilidad pueden ser muy difíciles de detectar por parte del paciente y, por tanto, imposibles de denunciar o reclamar”, asegura Santaló. 

¿Y si no quiero secuenciar mi genoma?

Puedes tener tus motivos. El principal, el económico. A pesar del abaratamiento de estos servicios gracias a la tecnología, el coste puede seguir siendo alto para quienes no contemplen la secuenciación de su información genética como algo indispensable. Flores señala que “el futuro pasa por que secuenciemos una sola vez el genoma de cada persona y que este coste sea asumido por los sistemas de salud, ya que permite la implementación de políticas de prevención y ahorro de costes a la larga”.

Pero puede haber otras razones, más allá del dinero. Ante el escepticismo, Flores considera que se trata de un debate equivalente al de la gente que no se quiere vacunar por motivos ideológicos. Además, señala que “se puede secuenciar el genoma completo sin necesidad de interpretar la información, simplemente dejarlo como parte del historial clínico del paciente y consultar la información a medida que sea necesaria”.

Información sensible: ¿y la ética?

Los genes son la pitonisa del siglo XXI, pero no nos dicen si Plutón está de nuestro lado, si encontraremos el amor o cuándo nos tocará la lotería (nunca). La información de nuestro ADN es sensible y delicada, por lo que su protección se vuelve un asunto de primera necesidad. La legislación española, como nos indica Santaló, considera los datos genéticos como altamente sensibles y por ello gozan de la máxima protección legal (Ley de Investigación Biomédica  y Ley de Protección de Datos Personales y Garantía de los Derechos Digitales). ¿El objetivo? Proteger al sujeto y evitar el uso perverso de esta información. 

Flores defiende que para trabajar con estos datos “debe aplicarse la legislación pertinente y aplicar los controles para garantizar su seguridad. Es fundamental el papel del consentimiento informado otorgado por un profesional”.

La ética y los criterios deontológicos son fundamentales en cualquier ámbito, sobre todo donde se trabaje con cuestiones delicadas, como es el caso de la genómica. Santaló señala dos principios fundamentales que deben respetarse: la autonomía y la beneficencia. El primero hace alusión a que se deben “atender a las demandas y limitaciones que impongan los propietarios de estos datos”. El segundo defiende que se debe actuar “siempre en favor del bienestar de los sujetos y no haciendo un uso indebido, fraudulento o malicioso de los datos”.  Estos principios, añade Santaló, deben contribuir “a alejar el fantasma de la discriminación genética que pudiera surgir de la utilización indebida de toda esta ingente cantidad de datos de que se puede disponer con cierta facilidad”. Añade que los datos genéticos tienen un valor intrínseco y por ello, “la tentación de un uso indebido de los mismos es muy grande y debe garantizarse que no se sucumbirá a ella”.

¿Y si la pitonisa del siglo XXI me da malas noticias?

Un análisis genético puede revelar riesgos importantes para nuestra salud, de los cuales el paciente puede no ser consciente. Ante este posible conflicto, Flores afirma que, al detectarse una amenaza en la salud del paciente, “el impacto negativo sobre la vida del paciente es preexistente. El hecho de detectarlo permite actuar sobre este riesgo, esto no puede ser nunca malo para el paciente”. No obstante, insiste en que siempre se han de seguir “criterios deontológicos y no se reportan riesgos sobre los que no se puede actuar”.